Синдром Хаима-Мунка

Синдром Хаима-Мунка — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, сходное с синдромом Папиллона-Лефевра. Особенности включают бесцветные пятна кожи на ладонях рук и подошвах ног, длинные острые пальцы и дегенерацию тканей, которые окружают и поддерживают зубы. Синдром Хаима-Мунка характеризуется красными, чешуйчатыми толстыми пятнами кожи на ладонях рук и подошвах ног (пальмоплантарный гиперкератоз), которые проявляются при рождении, а также частые гнойные (гнойные) инфекции кожи, чрезмерный рост (онихогриффиз), а также дегенерация десен и кости, окружающих зубы (периодонтоз), начиная с детства.


Серьезный и продолжающийся периодонтоз обычно приводит к преждевременному выпадению детских зубов, а также часто приводит к потере также постоянных взрослых зубов. В 1965 году исследователи Хаим и Мунк сообщили о сходствах с синдромом Папиллиона-Лефевра у четырех братьев и сестер из инбредной еврейской семьи, которая происходила из Кочина, Индия, на побережье Малабар, а затем мигрировала в Израиль.


Особенности, сходные с синдромом Папиллиона-Лефевра и синдрома Хаима-Мунка, включают нарушения кожи и тяжелый периодонтит. Эти расстройства считаются альтернативными формами одной и той же генетической мутации.


В синдроме Хаима-Мунка имеется ряд дополнительных признаков, которые включают

длинные, тонкие, острые пальцы (арахнодактилия),
потерю костной массы пальцами,
аномальные изменения ногтей.


Синдром Хаима-Мунка также известен как кочинское еврейское расстройство или врожденный кератоз пальмоплантарис.


Генетический профиль


Хаима-Мунка синдром является гомозиготным выражением аутосомно-рецессивного признака. Предварительные данные показывают, что ДНК-маркеры, отличные от кератиновых генов, ответственны за синдром Хаим-Манка. В 1997 году данные генотипа у пораженных индивидуумов показали, что мутации генов в синдроме Хаима-Мунк не были обусловлены дефектом гена в кластерах гена кератина I или II типа на хромосомах 12 и 17, маркерах, общих для других состояний ладонной кости кератодермы.


Поскольку синдром Папиллона-Лефевра и синдром Хаим-Манка проявляют разные симптомы, чем расстройства ладони, а также генетические синдромы, как полагают, связаны с конкретными бактериальными инфекциями у пациентов с пальмоплантарной кератодермой. Считается, что синдром Хаима-Мунка является вариантом клинического проявления синдрома Папиллона-Лефевра, вызванного дефектами в гене cathepsin C.


В исследовании, проведенном в 2000 году, сообщалось о мутации катепсина C (экзон 6, 2127A * G), который изменяет высококонсервативную аминокислоту в пептиде катепсина C. Это говорит о том, что синдром Хаима-Мунка и синдром Папиллона-Лефевра являются альтернативными формами дефектов в гене cathepsin C. В исследовании также отмечается, что основание для различия в клиническом выражении (симптомах) этих двух синдромов, вызванных мутированным геном, неизвестно.